Mastella, una vita per la fibrosi cistica Direttore della fondazione e pioniere nella lotta alla più diffusa tra le malattie genetiche rare

È morto a Verona Gianni Mastella, direttore scientifico e co-fondatore della Fondazione Ricerca Fibrosi Cistica, padre e pioniere della ricerca italiana nella lotta alla più diffusa tra le malattie genetiche gravi.
Luminare per lo sviluppo e la conoscenza scientifica sulla fibrosi cistica e punto di riferimento clinico per malati, familiari, colleghi e ricercatori scientifici, ha affrontato per oltre 60 anni lo studio sulla fibrosi.
Laureato in medicina all’Università di Padova, con una specializzazione in pediatria e competenze in malattie polmonari e gastrointestinali, nel 1957 ha diagnosticato per primo un caso di fibrosi cistica in Italia, all’epoca identificata con il nome di “mucoviscidosi” e pressoché sconosciuta. A Verona a inizio anni ’80, in via sperimentale, si getteranno le basi dei primi test per effettuare lo screening neonatale della fibrosi cistica. Dieci anni dopo, su stimolo di Mastella, l’intero Veneto diventerà la regione capofila del progetto pilota, che metterà l’Italia in anticipo di quasi 20 anni sugli Stati Uniti. Nel 1967 nella nostra città costituisce e dirige il primo Centro di cura per la Fibrosi Cistica d’Italia presso l’attuale Azienda Ospedaliera Universitaria Integrata, che assumerà un ruolo sempre più rilevante a livello nazionale e internazionale. Austero in apparenza, rigoroso in ogni sua valutazione, viene definito da chi gli è stato accanto un indomito e insostituibile visionario. Da direttore del Centro, è consapevole che la fibrosi cistica è una malattia assai complessa, con sintomi gravi a carico di molti organi, poco conosciuta e difficile da diagnosticare, e che proprio per questo motivo è rimasta nei secoli orfana di ricerca. Ma non intende arrendersi, da qui la sua sfida già come clinico: trovare il modo di saperne sempre di più, accelerando i tempi. Per questo, fin da subito, appoggia e promuove la formazione e l’aggiornamento all’estero dei ricercatori veronesi, e proprio in quegli anni getta le basi per importanti collaborazioni oltreoceano, stringendo rapporti con i più importanti centri FC a livello internazionale.
Dopo la scoperta nel 1989 del gene Cftr, causa della malattia, e lo sviluppo di un test genetico per identificare le sue mutazioni, vengono realizzati progetti pilota di screening del portatore fra i familiari del malato ed eseguite le prime diagnosi prenatali per le coppie ad alto rischio.
Una vita spesa nella lotta alla Fibrosi cistica.