Tre famiglie, in un salotto, 18 anni fa, si sono ritrovate per plasmare e raggiungere un obiettivo pregevole: colmare il vuoto di competenze e di attività di ricerca relativamente all’Anemia di Diamond – Blackfan. Si tratta di una rara insufficienza midollare caratterizzata da grave anemia presente sin dai primi mesi di vita, spesso associata a malformazioni congenite. Le malformazioni congenite interessano circa il 40% dei pazienti, coinvolgendo diversi distretti corporei e il difetto staturale è frequente. I bambini presentano un aumentato rischio di insorgenza di neoplasie.Quel salotto era di Maria Elisabetta Villa, Presidente della Fondazione Europea per la DBA ETS e della DBA Italia ODV. Finalista al premio “Women Value Company” indetto dalla Fondazione Bellisario, Maria Elisabetta è animata dalla strenua convinzione che “La Volontà vince sempre”, così come il titolo del premio a cui è stata candidata nel 2021, promosso da Inner Wheel Verona.
Come è nata la vostra realtà?
DBA Italia ODV è nata da me nel 2005, dopo che sono ritornata dalla Germania, durante il Meeting annuale del Gruppo di Sostegno tedesco per l’Anemia Diamond Blackfan. Ci sono andata per due o tre anni in estate. Ho così deciso di aprire l’associazione italiana. Non esisteva. Così, con alcune famiglie, abbiamo aperto il Gruppo di Sostegno DBA Italia Onlus. Il CSV di Verona mi aiutò a scrivere lo statuto e poi ho realizzato un incontro a casa mia nel mio salotto per conoscerci. All’inizio eravamo pochi, tre famiglie, ma poi con un sito riuscii a trovare più famiglie. Con delle mie amiche abbiamo anche fatto due sfilate di moda a casa mia e abbiamo raccolto i primi 5.000,00 euro che servivano per il sito e il pagamento dell’Agenzia delle entrate e per realizzare le prime attività.
Qual è la mission dell’associazione?
Ci proponiamo di colmare il vuoto di competenze e di attività di ricerca relativamente all’Anemia di Diamond – Blackfan. Vengono poi effettuati servizi di counseling al paziente e si cerca di dare supporto ad ogni problematica che il paziente riscontra.
Come perseguite questa mission?
Intendiamo richiamare l’attenzione dell’opinione pubblica su questa patologia, mobilitare risorse a favore dell’assistenza e della ricerca, creare una rete di famiglie sempre più ampia in modo da mappare la diffusione della malattia e raccogliere informazioni utili per indirizzare la ricerca. (st)
Ritrovo per pazienti con malattie rare
In questo modo si sentono meno soli. La meritoria attività del negozio “Dba Shop”
A quali attività vi dedicate?
DBA ITALIA ODV continua a fare informazione e formazione a tutti i pazienti e genitori con bambini affetti da DBA, sulle terapie e sulla tematica delle malattie rare tramite il sito internet e i social network. Organizza i DBA DAYS dove i pazienti potranno conoscere tutto sulle possibili cure future. Ci dedichiamo, inoltre, alla creazione del Punto Help4Rare con gli assistenti sociali e i patronati, al fine di dare loro un giusto ed equo punteggio di invalidità. Help4Rare sarà un punto di ritrovo per i pazienti con malattie rare che in questo modo si sentono meno soli. Vi è, infine, il negozio “DBA SHOP”, i cui guadagni vengono devoluti interamente alla ricerca sulla DBA. Sono stati erogati più di 500.000 euro fino ad oggi per la ricerca scientifica (ricerca genetica, clinica e diagnostica) per progetti in Italia. È stata, poi, acquistata un nuovo PCR più veloce, per la diagnostica e per avere nuove terapie per la DBA.
Su quale territorio operate?
La Fondazione opera in Europa dato che molti paesi non hanno ancora un’associazione: ad esempio i serbi, i croati e gli svizzeri italiani, ma per le più i due enti operano in Italia. Una volta all’anno partecipa ad un meeting europeo con i ricercatori europei e le altre associazioni europee. Non riusciamo molto a collaborare, forse perché i fondi sono pochi e anche per problemi linguistici. Io avrei bisogno di una persona che vada all’estero e che interagisca con le altre associazioni, al fine di migliore la qualità della vita dei pazienti con DBA. Inseriscono gli anemici con DBA ai talassemici, ma loro hanno molti più benefit. Ad esempio, in Italia ricevono un Indennità trasfusionale di circa 510 euro e noi no, anche se anche siamo dei trasfuso-dipendenti.
Avete progetti in cantiere?
L’acquisto del Lorrca instrument, una piattaforma di analisi della funzionalità dei globuli rossi unica sul mercato, in grado di fornire informazioni e misurare parametri fondamentali per lo studio di molteplici anemie ereditarie e rare.A seconda delle diverse forme di anemie rare come l’anemia falciforme, l’anemia Diamond – Blackfan o le diverse tipologie di anemia mediterranea, si riscontra una differenziazione della quantità di ossigeno nel sangue. Grazie al suo utilizzo è possibile guidare i clinici nella formulazione della diagnosi appropriata e veloce del tipo di anemia.
Di che tipo di supporto avete maggiore bisogno?
Il supporto importante per noi è di due tipi: monetario e di tempo. Avremmo bisogno di persone che siano vicine e che possono darci una mano, ad esempio realizzare il sito web o scrivere i volantini. Il supporto monetario serve per portare avanti la realizzazione delle nuove terapie. Con le conoscenze di oggi, è possibile che si aprano le strategie di cura per queste malattie rare, anche ad un prezzo accessibile. Purtroppo, fino ad oggi non ci sono strategie di cura proprio per la grande variabilità della malattia e ancor oggi è di difficile diagnosi.
Stefania Tessari
(puntata numero 16)
