Malattie genetiche rare, c’è uno studio Un finanziamento da 2,4 milioni di euro per trovare farmaci per la cura della MILS

La sindrome di Leigh è una delle manifestazioni pediatriche più gravi tra le malattie genetiche mitocondriali, malattie ereditarie che colpiscono il metabolismo energetico delle cellule. Colpisce 1 neonato ogni 36mila e causa regressione psicomotoria, con un picco di mortalità prima dei 3 anni di vita. Si tratta di una patologia molto varia, che si presenta in modi molto diversi.
Tra tutti i casi di manifestazione clinica di sindrome di Leigh, il sottogruppo della MILS, dovuta a mutazioni sul Dna mitocondriale (mtDNA), colpisce un nuovo nato ogni 100mila. Allo studio di questa particolare patologia, a trasmissione unicamente materna, è dedicato il progetto europeo “CureMILS – A reprogramming-based strategy for drug repositioning in patients with mitochondrial DNA-associated Leigh syndrome”, cui partecipa l’ateneo di Verona con Emanuela Bottani, ricercatrice del gruppo guidato da Ilaria Decimo, docente di Farmacologia nel dipartimento di Diagnostica e sanità pubblica, diretto da Albino Poli.
Il progetto, finanziato con 2,4 milioni di euro, attraverso lo European Joint Programme on Rare Diseases, avrà durata triennale e ha l’obiettivo di cercare tra i farmaci già esistenti uno che possa essere utilizzato come trattamento per la MILS.
Lo studio prevede l’utilizzo di cellule prelevate dalla cute dei pazienti (fibroblasti), che saranno “riprogrammate” a diventare cellule staminali, le quali, a loro volta, possono essere indirizzate a diventare qualsiasi tipo cellulare. In questo caso, saranno riprogrammate a precursori neurali, le cellule che poi “diventano neuroni” una volta maturi e che serviranno da modello in vitro per lo screening di nuovi farmaci ed identificazione dei meccanismi molecolari.